Hoje concluí e publiquei o primeiro capítulo da minha recente ficção "Prometo Curar-te".
Esta história retrata a vida de um jovem quando descobre que tem uma doença que afecta todos os seus órgãos principais, toda essa reviravolta na sua vida afecta os pilares essenciais da vida, família , amigos , relacionamentos amorosos bem como projectos de vida, tudo parece estar de cabeça para baixo até se cruzar com uma enfermeira que proporcionou uma viragem no rumo da sua história.
Acaba por ser uma ficção onde aproveito para desabafar algumas coisas pelo meio, nem tudo é baseado numa história verdadeira mas certamente que irei tocar em pontos comuns em nós todos.
Aguardo os vossos comentários, lembrem-se que vocês também podem mudar o rumo desta história :)
Já sabia a possibilidade de ter esta doença, no entanto adiava e adiava o dia em que faria essa descoberta, até que,devido a todos os meus problemas de saúde, decidi dar os primeiros passos em busca de uma resposta.
Todos os meus sintomas foram confundidos com a doença de crohn e podem agora, ou não, pertencer à sintomatologia da Paramiloidose, o primeiro passo foi deslocar-me ao Hospital Santa Maria, fui directo à ala de Paramiloidose que por sua vez encaminharam para uma consulta de genética.
Todo este processo foi muito rápido, não tenho razões de queixa e foram todos bastante amáveis e com uma prontidão para satisfazer as minhas dúvidas e questões. Seguiu-se a consulta de genética uma semana após a minha primeira ida a Santa Maria, nesta consulta falei de todo o meu historial e tive de passar por um psicólogo antes de fazer a colheita de sangue. Disseram-me que a próxima consulta iria ser dia 30 de Abril, o dia em que iria saber o resultado do exame.
Durante este tempo passaram-me mil e uma coisas pela cabeça, pensei que estava preparado para receber a notícia que tinha a mutação genética que comprova a existência da PAF, mas a realidade é que não estava nada preparado, havia 50% de probabilidades de ter esta mutação, e de facto enganei-me a mim próprio ao pensar que estaria preparado para isto, porque acho que existem sempre uma parte de nós que inocente e involuntariamente acredita que possamos não ter nada e que isto tudo é um pesadelo.
De facto é um pesadelo mas bem real, no dia 30 de Abril não foi fácil receber a notícia que tinha esta mutação genética, ainda tive algum tempo no mesmo dia com um psicólogo disponibilizado por Santa Maria e super amável, para que me pudesse ajudar a tentar digerir o primeiro impacto e também na ajuda com a minha família.
É um impacto forte, a realidade é que nada muda a curto prazo, mas a maneira como vemos o amanhã é diferente, temos de viver o aqui e o agora, porque é como se nos tirassem o tapete debaixo dos pés e foi sempre assim que me senti a minha vida toda, esta agora é uma nova etapa, é começar tudo do zero e esperar que todos os meus problemas de saúde comecem a ficar regularizados.
A próxima etapa é dia 12 de Maio, exames e consulta de paramiloidose :)
«Cientistas da Universidade do Porto mostraram, pela primeira vez, não só que a gravidade da chamada “doença dos pezinhos” aumenta ao longo das gerações, mas que a idade em que se manifesta também depende do sexo do progenitor que a transmite e da descendência que a herda. Os seus resultados foram publicados numa das últimas edições da revista Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.
A doença dos pezinhos ou paramiloidose – ou ainda, polineuropatia amiloidótica familiar – é uma doença hereditária que foi descrita pela primeira vez na população portuguesa, nos anos 1940, pelo neurologista Corino de Andrade. Terá começado a espalhar-se há uns 500 anos, de Portugal para países como o Japão, a Suécia ou o Brasil, e afecta umas dez mil pessoas no mundo. Embora se trate de uma doença rara, Portugal é de longe o país mais atingido: em Vila do Conde, uma pessoa em cada mil tem a doença e duas em cada mil são portadoras do defeito genético.
A paramiloidose é provocada por mutações pontuais no gene de uma proteína, a transtirretina, que dão origem a depósitos anormais, ditos amilóides, em especial à volta dos nervos. Na ausência de tratatamento, as consequências são fatais em apenas dez anos.» (...)
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A polineuropatia amiloidótica familiar – PAF -, vulgo paramiloidose, ou doença dos pezinhos foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim, pelo eminente neurologista, o Professor Corino de Andrade.
A PAF está associada à deposição nos tecidos – em particular nos nervos – de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amilóide. As fibras de amilóide são constituídas por sub-unidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiroide e Vitamina A.
Em situações normais, a TTR que circula no sangue é solúvel nos tecidos; contudo, quando ocorrem determinadas mutações na TTR que alteram a sua estrutura, por razões ainda desconhecidas, esta proteína forma fibras de amilóide nos tecidos. A substituição de um único amino ácido, de valina por metionina, em posição 30 origina TTR Met 30, que é a principal forma mutada de TTR nos doentes PAF, em Portugal.
A mutação é transmitida de uma forma autossómica dominante; se o progenitor for portador heterozigótico (quase todos os casos), a probabilidade de um filho ser também portador da mutação é de 50%.
A mutação Met 30 ocorre em diferentes países do mundo, tendo o seu maior foco em Portugal, seguido do Japão, Suécia, a ilha de Maiorca, Brasil e Itália.
A doença tem idade de início entre os 25 e 35 anos (podendo ocorrer depois dos 50anos), inicia-se nos membros inferiores, afectando a sensibilidade aos estímulos (por exemplo, térmicos), a capacidade motora, e é fatal, com evolução em média, em 10anos.
Fonte: ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE PARAMILOIDOSE
