Estudo em famílias portuguesas revela que doença dos pezinhos piora de pais para filhos
«Cientistas da Universidade do Porto mostraram, pela primeira vez, não só que a gravidade da chamada “doença dos pezinhos” aumenta ao longo das gerações, mas que a idade em que se manifesta também depende do sexo do progenitor que a transmite e da descendência que a herda. Os seus resultados foram publicados numa das últimas edições da revista Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.
A doença dos pezinhos ou paramiloidose – ou ainda, polineuropatia amiloidótica familiar – é uma doença hereditária que foi descrita pela primeira vez na população portuguesa, nos anos 1940, pelo neurologista Corino de Andrade. Terá começado a espalhar-se há uns 500 anos, de Portugal para países como o Japão, a Suécia ou o Brasil, e afecta umas dez mil pessoas no mundo. Embora se trate de uma doença rara, Portugal é de longe o país mais atingido: em Vila do Conde, uma pessoa em cada mil tem a doença e duas em cada mil são portadoras do defeito genético.
A paramiloidose é provocada por mutações pontuais no gene de uma proteína, a transtirretina, que dão origem a depósitos anormais, ditos amilóides, em especial à volta dos nervos. Na ausência de tratatamento, as consequências são fatais em apenas dez anos.» (...)
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